人體的有機酸，專指由氨基酸代謝而產(chǎn)生的含羧基的有機酸。有機酸代謝障礙是因為：人體在代謝過程中某種酶或輔酶的缺失，導(dǎo)致代謝過程受阻，造成有機酸類代謝物質(zhì)在身體內(nèi)的蓄積，進(jìn)而對臟器造成損害的一類疾病。急性期表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的呼吸急促，肌張力低下，痙攣，意識障礙，酮癥酸中毒，低血糖，高氨血癥等。
由于氨基酸代謝的第二、三階段后的代謝障礙，其障礙部位的上游物質(zhì)旁路代謝的有機酸蓄積，對機體存在毒性。依據(jù)有機酸的毒性、基因型（遺傳型）、其臨床表現(xiàn)及重癥程度也有所迥異。自嬰兒期早期開始，出現(xiàn)急性發(fā)病，突發(fā)急性腦病或神經(jīng)退行性疾病等，呈間歇性發(fā)作；急性期常表現(xiàn)為：反復(fù)發(fā)作的呼吸急促，肌張力低下，痙攣，意識障礙，酮癥酸中毒，低血糖，高氨血癥等。
通過常規(guī)檢查，可以發(fā)現(xiàn)酸中毒、高氨血癥、酮癥、貧血等異常臨床指征。但是，確診必須經(jīng)過尿有機酸分析，可檢測蓄積的有機酸及其產(chǎn)生的異常代謝產(chǎn)物。氨基酸檢測原則上屬于正常狀態(tài)。
急性期的治療
發(fā)熱、腹瀉等可能會成為急性期病情惡化的誘因。作為其先兆癥狀，會表現(xiàn)出哺乳力低下，精神不振，或者全身倦怠等。有機酸代謝障礙的急性期可見酮癥酸中毒與高氨血癥，易出現(xiàn)呼吸急促、痙攣、意識障礙等。為減少氨基酸的攝入而限制飲食，為防止異化作用亢進(jìn)，輸入高滲葡萄糖溶液（10%），及針對高氨血癥可進(jìn)行血液凈化治療等。
穩(wěn)定期的治療
飲食療法：是有機酸代謝障礙疾病的首選治療方案。其方法為限制前驅(qū)氨基酸的攝入，并使用特殊奶粉。
生活指導(dǎo)：有機酸代謝障礙疾病的患兒，在3～4歲前應(yīng)特殊照顧其飲食間隔，需要專業(yè)的營養(yǎng)醫(yī)師介入。當(dāng)感染發(fā)生時，從飲食中攝入的能量不足，體內(nèi)異化作用容易亢進(jìn)。應(yīng)根據(jù)病程發(fā)展，及早補充葡萄糖。
左旋肉堿：左旋肉堿可與體內(nèi)蓄積的有機酸結(jié)合，以酯酰肉堿的形式排出體外，有效解除有機酸毒性。另外，因有機酸在體內(nèi)過分蓄積，會消耗肉堿，容易引起二次肉堿缺乏。給予左旋肉堿，可有效緩解游離肉堿缺乏。
給予維生素：一部分有機酸代謝障礙疾病，給予維生素具有顯著療效。
例如，生物素反應(yīng)性多種羧化酶缺乏癥，維生素B12反應(yīng)性甲基丙二酸血癥，維生素B2（核黃素）反應(yīng)性戊二酸血癥Ⅱ型等。
特效藥物：例如四氫生物蝶呤，苯甲酸鈉，伊米苷酶（cerezyme），α-葡萄糖苷酶等。