遺傳代謝病診斷與治療稍有不慎就“爆雷”

fylhadmin 6年前 (2019-08-13) 2886瀏覽

原創(chuàng)：王梅北京福佑龍惠遺傳病診所昨天

我不喜歡

生命過于圓滿的人，

不喜歡

容顏完美無(wú)缺的人，

不喜歡

性格堅(jiān)不可摧的人。

人的生命應(yīng)該是豐盛而有缺陷的，

缺陷是靈魂的出口。

——安妮寶貝·《彼岸花》

在很多人看來，甚至醫(yī)生，都會(huì)覺得遺傳代謝病非常復(fù)雜，因?yàn)檫z傳代謝病種類繁多，光是常見的就有500-600種，總數(shù)更是高達(dá)數(shù)千種，并且臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣、輕重不等，臨床表現(xiàn)缺乏特異性。

一病多型，霧里看花

遺傳代謝病診斷必須分型

圖片里的小寶寶在出生時(shí)即確診為甲基丙二酸尿癥。由于對(duì)該病的不了解，孩子一直按照單純型甲基丙二酸尿癥治療，僅僅一個(gè)月的時(shí)間孩子出現(xiàn)大面積皮損合并嚴(yán)重感染。

兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)，錯(cuò)失良機(jī)

早期確診關(guān)乎治療效果

患者程X飛兩歲時(shí)出現(xiàn)抽風(fēng)，程爸爸帶著飛飛遍尋名中醫(yī)偏方和秘方，無(wú)謂的康復(fù)訓(xùn)練。十年，花了30多萬(wàn)元，病情確時(shí)好時(shí)壞；2018年伊始，抽風(fēng)不受控制，癱瘓、不能自主進(jìn)食，不認(rèn)識(shí)親人。最終確診為甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥。

切莫大意，三思后行

疾病治療產(chǎn)品質(zhì)量?jī)?yōu)先

患者俊俊，男孩，6歲，至今仍然無(wú)法獨(dú)坐。俊俊早在新生兒篩查時(shí)即確診為甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥。家長(zhǎng)堅(jiān)稱一直有口服卡尼汀、甜菜堿等治療藥物。醫(yī)生檢查了患者使用的產(chǎn)品，發(fā)現(xiàn)全部是沒有準(zhǔn)確來源的網(wǎng)購(gòu)或者家長(zhǎng)群里購(gòu)買的進(jìn)口“三無(wú)食品”。

遺傳代謝病屬于非常嚴(yán)重的貫穿患者一生的疾病。疾病治療性產(chǎn)品必須確保產(chǎn)地清楚、標(biāo)識(shí)明確、資質(zhì)證照齊全的合法合規(guī)產(chǎn)品。

千里之堤，毀于蟻穴

貫穿一生的治療

因?yàn)檫z傳代謝性疾病需要終身用藥或者控制飲食，所以在這漫長(zhǎng)的治療過程中，就有很多家屬在看到孩子隨著時(shí)間慢慢長(zhǎng)大，病情穩(wěn)定，得以控制后，就會(huì)在治療上放松警惕。

遼寧患者小琴，是家里的獨(dú)生女。12年前確診為甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥，疾病一直控制良好。2016年如愿考入遼寧大學(xué)。2018年因確診精神分裂癥被無(wú)限期休學(xué)。經(jīng)過仔細(xì)追問治療史發(fā)現(xiàn)父母早在小琴高二的時(shí)候就發(fā)現(xiàn)小琴?zèng)]有按照醫(yī)囑進(jìn)行治療，隨著時(shí)間的推移，當(dāng)家長(zhǎng)意識(shí)到問題嚴(yán)重的時(shí)候，已經(jīng)無(wú)力回天啦。

小琴的余生將在精神病醫(yī)院度過。

人們常說的遺傳代謝病難治，治不好，認(rèn)真追究總是會(huì)發(fā)現(xiàn)不當(dāng)治療首當(dāng)其沖。所以患者家長(zhǎng)是否能夠做到“鐵面無(wú)私”，堅(jiān)持正確的醫(yī)囑治療、選購(gòu)合規(guī)產(chǎn)品，并在日常教育中引導(dǎo)孩子也能形成規(guī)律、自覺重視配合治療，遺傳代謝病治療就不是難事。