單純型甲基丙二酸尿癥 連載之三

fylhadmin 6年前 (2019-06-28) 2194瀏覽

王梅 北京福佑龍惠遺傳病診所 今天

上一期，我們學(xué)習(xí)了單純型甲基丙二酸尿癥的臨床表現(xiàn)，以及可能出現(xiàn)的各系統(tǒng)的并發(fā)癥。

在這一期，我們就主要來學(xué)習(xí)一下單純型甲基丙二酸尿癥患者如何通過后期干預(yù)來預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。請(qǐng)家長(zhǎng)們堅(jiān)持做到以下幾點(diǎn)：

1、嚴(yán)格定期復(fù)測(cè)

A、血液：定期檢測(cè)血液中氨基酸及酯酰肉堿濃度，將關(guān)鍵值C0（游離肉堿）、C2（乙酰肉堿）、C3（丙酰肉堿）維持在實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)的最低限。

B、尿液：定期檢測(cè)尿液中有機(jī)酸，尿中沒有或僅有微量異常代謝物：甲基丙二酸-2、甲基枸櫞酸-4（1）、甲基枸櫞酸-4（2）。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 血液、尿液關(guān)鍵值檢測(cè)優(yōu)惠

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 原價(jià)：800元

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?會(huì)員價(jià)：300元 ? ? ??? ? ? ??非會(huì)員價(jià)：500元

 

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?合并型甲基丙二酸尿癥患者也能參加以上檢測(cè)的優(yōu)惠活動(dòng)哦，快來參加吧！

活動(dòng)截止日期：2019年7月5日24:00

詳情咨詢客服熱線：010-83612878

2、嚴(yán)格監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)狀況

A、保證嬰兒、兒童正常發(fā)育，定期監(jiān)測(cè)身高、體重，建立生長(zhǎng)曲線；

B、防止酮中毒和分解代謝；

C、避免長(zhǎng)期空腹；

D、保證飲水充分；

E、血氨維持正常。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 建立生長(zhǎng)曲線的意義、繪圖方法

 

生長(zhǎng)體重曲線圖可以幫助父母比較直觀地了解寶寶的生長(zhǎng)趨勢(shì)。

生長(zhǎng)體重曲線圖的橫坐標(biāo)代表寶寶的月齡，縱坐標(biāo)代表寶寶的身高和體重。橫坐標(biāo)每一大格表示2個(gè)月，縱坐標(biāo)代表孩子的身長(zhǎng)和體重，在橫坐標(biāo)上找到孩子的月齡，在橫坐標(biāo)的上方找到相對(duì)應(yīng)的身長(zhǎng)和體重值，畫一個(gè)小圓點(diǎn)。畫過幾次小圓點(diǎn)后，將幾個(gè)點(diǎn)連成線，這就是寶寶的生長(zhǎng)曲線。特別提醒根據(jù)一次測(cè)量數(shù)據(jù)并不能推測(cè)出寶寶的生長(zhǎng)趨勢(shì)，需要長(zhǎng)期定時(shí)隨訪，通常建議最短間隔1個(gè)月測(cè)量一次。

寶寶的體格生長(zhǎng)會(huì)較為穩(wěn)定地沿著自己的軌道進(jìn)行，評(píng)價(jià)寶寶體格生長(zhǎng)的快慢時(shí)，不能參照“鄰居家的小孩”，也不能將平均值當(dāng)成“正常值”，誤以為高于平均值才是“達(dá)標(biāo)”。每個(gè)寶寶都受家族遺傳、營(yíng)養(yǎng)狀況、身體疾病等因素的影響，生長(zhǎng)會(huì)沿著一定的曲線發(fā)展，但不是任何階段都在這個(gè)曲線上，只要平均趨勢(shì)符合即可。如果寶寶的生長(zhǎng)曲線一直在正常范圍內(nèi)，就說明生長(zhǎng)是正常的，如果低于或者高于這個(gè)范圍，就需要請(qǐng)醫(yī)生幫助尋找原因。

（如下：圖1為2個(gè)月齡男寶寶，體重為4kg，身高為53cm；圖2為該男寶寶到6個(gè)月齡，體重為8kg，身高為61cm。）

圖紙: 10元???（會(huì)員免費(fèi)）

3、建立長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)干預(yù)

A、調(diào)整自然蛋白質(zhì)的攝取量

開始進(jìn)行穩(wěn)定期飲食療法后，根據(jù)醫(yī)生的指示量，對(duì)自然蛋白質(zhì)攝取量進(jìn)行調(diào)整。

針對(duì)各年齡所需必要總蛋白量中的不足部分，用不含異亮氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、甘氨酸的特殊配方奶粉進(jìn)行補(bǔ)充。

為防止體內(nèi)必需的氨基酸缺乏，需要足夠攝取包括生長(zhǎng)發(fā)育所必需的最低蛋白質(zhì)量。

B、攝取足夠的能量

為防止體內(nèi)蛋白質(zhì)異化，攝取足夠的能量以保證正常的生長(zhǎng)發(fā)育。飲食不良時(shí)（如發(fā)熱、感染、饑餓狀態(tài)等），為防止能量不足可以利用果汁飲料、飲品及糖等及時(shí)補(bǔ)充能量。

北京福佑龍惠遺傳病診所，是我國(guó)專注于單基因遺傳性疾病研究、治療、檢測(cè)以及培訓(xùn)的教學(xué)研一體化研究型醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

診所匯集海內(nèi)外遺傳病各領(lǐng)域精英人才，擁有國(guó)內(nèi)完整的細(xì)胞遺傳室、質(zhì)譜中心、分子實(shí)驗(yàn)室。面向醫(yī)生和患者開展：高分辨染色體核型分析；基因檢測(cè)；小分子代謝物質(zhì)譜分析。

診所開設(shè)有：遺傳病會(huì)診、遺傳咨詢、遺傳代謝病門診、 神經(jīng)門診、飲食及營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)中心、康復(fù)輔導(dǎo)中心。

目標(biāo)：中國(guó)遺傳病一站式診療平臺(tái)及遺傳病整體解決方案踐行者

愿景：為中國(guó)乃至世界遺傳病群體提供有效診療和照護(hù)服務(wù)

責(zé)任：使命、責(zé)任、知識(shí)、合作、仁愛

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