遺傳代謝病患者管理系列講座之單純型甲基丙二酸尿癥

fylhadmin 6年前 (2019-06-17) 3453瀏覽

單純型甲基丙二酸尿癥

甲基丙二酸尿癥是常染色體隱性遺傳的疾病。又稱(chēng)甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia, MMA），是我國(guó)最常見(jiàn)的有機(jī)酸尿癥。遺傳代謝病是一種物質(zhì)或能量代謝異常導(dǎo)致的疾病。甲基丙二酸尿癥就是一種由于氨基酸代謝障礙，進(jìn)而引起甲基丙二酸等有機(jī)酸異常蓄積導(dǎo)致的遺傳代謝病。

發(fā)病機(jī)制

甲基丙二酸是異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酰輔酶A的代謝產(chǎn)物，正常情況下,在甲基丙二酰輔酶A變位酶及腺苷鈷胺素的作用下轉(zhuǎn)化成琥珀酰輔酶A,參與三羧酸循環(huán)。由于基因突變導(dǎo)致甲基丙二酰變位酶或甲基鈷胺素活性下降從而導(dǎo)致甲基丙二酰輔酶A代謝受阻?,其旁路代謝產(chǎn)物甲基丙二酸、3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起腦、肝、腎、骨髓及心臟等多臟器損傷。

?治療原則

? 1.定期監(jiān)測(cè)血氨基酸內(nèi)異亮氨酸、纈氨酸和蘇氨酸水平，以及血液酯酰肉堿譜中丙酰肉堿和游離肉堿及丙酰肉堿/游離肉堿。

2.定期監(jiān)測(cè)尿液甲基丙二酸、3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸等有機(jī)酸。

? 3.每年全面體檢，了解肝、腎、及心臟等臟器損傷情況。

? 4 糾正代謝不平衡，限制異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸。

? 5. 增強(qiáng)合成代謝，抑制分解代謝：特殊膳食，防止饑餓。

? 6.補(bǔ)充條件必須品。

? 7. 替換缺失的輔因子。

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低蛋白大米，蛋白質(zhì)含量約為普通大米的1/30，而且鹽分、鉀的含量也有所減少，推薦給低蛋白飲食需求的人群食用。

口感：與普通米飯一樣美味，保持美味的同時(shí)，口感更加勁道。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 低蛋白米飯制作方法

1、低蛋白大米無(wú)需淘洗，可直接食用，請(qǐng)勿浸泡。

2、電飯煲煮飯：每300g福佑牌低蛋白大米加入330 mL水 （即低蛋白大米：水≈1：1.1倍）。使用電飯煲快速煮飯功能效果更佳，口感為硬粒感。

3、電飯鍋蒸飯：放入電飯鍋內(nèi)蒸煮15～20min后即可食用。

溫馨提示 : 您可根據(jù)個(gè)人口感調(diào)整米水比例來(lái)調(diào)節(jié)米飯的軟硬度。

量勺?

 

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?餐盤(pán)

 

 

量杯

 

 

 

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? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?觀看萬(wàn)居仁營(yíng)養(yǎng)師低蛋白飲食完整視頻內(nèi)容請(qǐng)掃描下方二維碼觀看

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 會(huì)員免費(fèi)

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 非會(huì)員：30元

? ?低蛋白粽制作方法

材料:（粽子1顆/100g共5顆）、低蛋白大米1杯150g(2碗飯）、杏鮑菇60克、木耳30克、熟鵪鶉蛋5粒、粽葉5片、棉繩、紅蔥頭1小瓣、香油2茶匙、鹽1克

制作方法:

  1. 低蛋白大米：水（１：0.8?) 煮成低蛋白米飯備用。

2.杏鮑菇、木耳切碎焯水撈起瀝干備用。

3.香油將紅蔥頭炒香。

4.放入米飯及焯好的杏鮑菇、木耳拌炒再放入鹽。

5.將步驟4.及鵪鶉蛋包入粽葉壓緊棉繩綁緊。

6.入電飯鍋蒸15分鐘完成。

7.冷凍過(guò)后再蒸米粒還很美味哦!

 

福佑龍惠遺傳病診所，是我國(guó)專(zhuān)注于單基因遺傳性疾病研究、治療、檢測(cè)以及培訓(xùn)的教學(xué)研一體化研究型醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

診所匯集海內(nèi)外遺傳病各領(lǐng)域精英人才，構(gòu)建了目前國(guó)內(nèi)較為完整的單基因遺傳性疾病診斷技術(shù)中心。

目前診所開(kāi)設(shè)有六個(gè)中心：遺傳病會(huì)診中心、遺傳咨詢(xún)中心、遺傳代謝病中心、 癲癇中心、飲食及營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)中心、康復(fù)輔導(dǎo)中心。

目標(biāo)：中國(guó)遺傳病一站式診療平臺(tái)及遺傳病整體解決方案先行者

愿景：為中國(guó)乃至世界遺傳病群體提供有效診療和照護(hù)服務(wù)

責(zé)任：使命、責(zé)任、合作、仁愛(ài)

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