遺傳病家庭就診的三個“非常重要‘’

fylhadmin 7年前 (2018-09-30) 2333瀏覽

“快樂天使綜合征”、“甲基丙二酸尿癥”這些疾病都有一個共同特點：它們都是由于某個基因發(fā)生異常而導(dǎo)致的遺傳性疾病。類似的遺傳病還有7000余種，這些疾病往往需要通過特殊生化以及基因檢測進行遺傳學(xué)診斷。

關(guān)于遺傳病就診的三個非常重要的環(huán)節(jié)，希望能夠引起大家的關(guān)注。

一、?遺傳咨詢非常重要哪些家庭需要進行遺傳病的遺傳咨詢？

1）夫婦雙方或其中一方為遺傳病患者的；
2）夫婦雙方家庭其他成員中，有遺傳病患者的；
3）夫婦雙方均無家族史，但懷過或生育過遺傳病患兒的；
4）夫婦雙方均無家族史，但在常見致病基因篩查中發(fā)現(xiàn)攜帶了致病突變的；

對于符合上述情況的家庭，在懷孕之前和懷孕期間一定要進行遺傳咨詢。

二、?臨床診斷非常重要由于特殊生化、基因檢測是根據(jù)臨床診斷所對應(yīng)的相關(guān)基因進行檢測，是“有的放矢”，不是對全部基因進行檢測。因此，首先要通過專科醫(yī)生對所患疾病進行明確的臨床診斷，甚至要明確疾病的分型。比如甲基丙二酸尿癥等，因其對應(yīng)的基因不一樣。

因此，臨床診斷是基因檢測的前提，如果臨床診斷不明確或有誤，那將直接影響基因檢測的作用，類似于沒有“對癥下藥”。

為了對您的家庭、肚子里的孩子負責(zé)，可以驗證和產(chǎn)前診斷一起做。

三、?孕前檢查和產(chǎn)前檢查非常重要如果您的家庭已經(jīng)出現(xiàn)先證者，請不要急著懷孕，首先應(yīng)該進行遺傳咨詢，根據(jù)醫(yī)生建議進行備孕。這時您有機會進行選擇，因為有些疾病傳女不傳男或傳男不傳女；進行產(chǎn)前診斷，還可以預(yù)知胎兒是否患有與先證者同樣的疾病，以決定是否干預(yù)。

如果您已經(jīng)自然懷孕，也請立即進行產(chǎn)前診斷，可通過絨毛穿刺、羊水 穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)判斷胎兒的情況，必要時可決定是否需要終止妊娠。絨毛穿刺一般在10-14周，羊水穿刺一般在孕18-22周時進行。

有些孕婦抱著僥幸心理拒絕產(chǎn)前診斷，也有些孕婦擔(dān)心侵入性的產(chǎn)前診斷會帶來風(fēng)險，這樣的想法都非常危險，正確的做法是先通過遺傳咨詢對產(chǎn)前診斷的利弊進行全面了解，再做出最有利于自己和胎兒的決定。

北京福佑龍惠遺傳病診所，是我國專注于單基因遺傳性疾病研究、治療、檢測以及培訓(xùn)的教學(xué)研一體化研究型醫(yī)療機構(gòu)。

診所匯集海內(nèi)外遺傳病各領(lǐng)域精英人才，構(gòu)建了目前國內(nèi)較為完整的單基因遺傳性疾病診斷技術(shù)中心。

目前診所開設(shè)有六個中心：遺傳病會診中心、遺傳咨詢中心、遺傳代謝病中心、 癲癇中心、飲食及營養(yǎng)指導(dǎo)中心、康復(fù)輔導(dǎo)中心。

福佑龍惠企業(yè)目標：中國遺傳病一站式診療平臺及遺傳病整體解決方案先行者；

福佑龍惠企業(yè)愿景：為中國乃至世界遺傳病群體提供有效診療和照護服務(wù)。

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