單純型甲基丙二酸尿癥 連載之三

fylhadmin 6年前 (2019-06-28) 2193瀏覽

王梅 北京福佑龍惠遺傳病診所 今天

上一期，我們學習了單純型甲基丙二酸尿癥的臨床表現，以及可能出現的各系統的并發癥。

在這一期，我們就主要來學習一下單純型甲基丙二酸尿癥患者如何通過后期干預來預防并發癥的發生。請家長們堅持做到以下幾點：

1、嚴格定期復測

A、血液：定期檢測血液中氨基酸及酯酰肉堿濃度，將關鍵值C0（游離肉堿）、C2（乙酰肉堿）、C3（丙酰肉堿）維持在實驗室標準的最低限。

B、尿液：定期檢測尿液中有機酸，尿中沒有或僅有微量異常代謝物：甲基丙二酸-2、甲基枸櫞酸-4（1）、甲基枸櫞酸-4（2）。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 血液、尿液關鍵值檢測優惠

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 原價：800元

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?會員價：300元 ? ? ??? ? ? ??非會員價：500元

 

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?合并型甲基丙二酸尿癥患者也能參加以上檢測的優惠活動哦，快來參加吧！

活動截止日期：2019年7月5日24:00

詳情咨詢客服熱線：010-83612878

2、嚴格監測生長發育、營養狀況

A、保證嬰兒、兒童正常發育，定期監測身高、體重，建立生長曲線；

B、防止酮中毒和分解代謝；

C、避免長期空腹；

D、保證飲水充分；

E、血氨維持正常。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 建立生長曲線的意義、繪圖方法

 

生長體重曲線圖可以幫助父母比較直觀地了解寶寶的生長趨勢。

生長體重曲線圖的橫坐標代表寶寶的月齡，縱坐標代表寶寶的身高和體重。橫坐標每一大格表示2個月，縱坐標代表孩子的身長和體重，在橫坐標上找到孩子的月齡，在橫坐標的上方找到相對應的身長和體重值，畫一個小圓點。畫過幾次小圓點后，將幾個點連成線，這就是寶寶的生長曲線。特別提醒根據一次測量數據并不能推測出寶寶的生長趨勢，需要長期定時隨訪，通常建議最短間隔1個月測量一次。

寶寶的體格生長會較為穩定地沿著自己的軌道進行，評價寶寶體格生長的快慢時，不能參照“鄰居家的小孩”，也不能將平均值當成“正常值”，誤以為高于平均值才是“達標”。每個寶寶都受家族遺傳、營養狀況、身體疾病等因素的影響，生長會沿著一定的曲線發展，但不是任何階段都在這個曲線上，只要平均趨勢符合即可。如果寶寶的生長曲線一直在正常范圍內，就說明生長是正常的，如果低于或者高于這個范圍，就需要請醫生幫助尋找原因。

（如下：圖1為2個月齡男寶寶，體重為4kg，身高為53cm；圖2為該男寶寶到6個月齡，體重為8kg，身高為61cm。）

圖紙: 10元???（會員免費）

3、建立長期營養干預

A、調整自然蛋白質的攝取量

開始進行穩定期飲食療法后，根據醫生的指示量，對自然蛋白質攝取量進行調整。

針對各年齡所需必要總蛋白量中的不足部分，用不含異亮氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、甘氨酸的特殊配方奶粉進行補充。

為防止體內必需的氨基酸缺乏，需要足夠攝取包括生長發育所必需的最低蛋白質量。

B、攝取足夠的能量

為防止體內蛋白質異化，攝取足夠的能量以保證正常的生長發育。飲食不良時（如發熱、感染、饑餓狀態等），為防止能量不足可以利用果汁飲料、飲品及糖等及時補充能量。

北京福佑龍惠遺傳病診所，是我國專注于單基因遺傳性疾病研究、治療、檢測以及培訓的教學研一體化研究型醫療機構。

診所匯集海內外遺傳病各領域精英人才，擁有國內完整的細胞遺傳室、質譜中心、分子實驗室。面向醫生和患者開展：高分辨染色體核型分析；基因檢測；小分子代謝物質譜分析。

診所開設有：遺傳病會診、遺傳咨詢、遺傳代謝病門診、 神經門診、飲食及營養指導中心、康復輔導中心。

目標：中國遺傳病一站式診療平臺及遺傳病整體解決方案踐行者

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