遺傳代謝病患者管理系列講座之單純型甲基丙二酸尿癥

fylhadmin 6年前 (2019-06-17) 3452瀏覽

單純型甲基丙二酸尿癥

甲基丙二酸尿癥是常染色體隱性遺傳的疾病。又稱甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia, MMA），是我國最常見的有機酸尿癥。遺傳代謝病是一種物質或能量代謝異常導致的疾病。甲基丙二酸尿癥就是一種由于氨基酸代謝障礙，進而引起甲基丙二酸等有機酸異常蓄積導致的遺傳代謝病。

發病機制

甲基丙二酸是異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸膽固醇和奇數鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酰輔酶A的代謝產物，正常情況下,在甲基丙二酰輔酶A變位酶及腺苷鈷胺素的作用下轉化成琥珀酰輔酶A,參與三羧酸循環。由于基因突變導致甲基丙二酰變位酶或甲基鈷胺素活性下降從而導致甲基丙二酰輔酶A代謝受阻?,其旁路代謝產物甲基丙二酸、3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起腦、肝、腎、骨髓及心臟等多臟器損傷。

?治療原則

? 1.定期監測血氨基酸內異亮氨酸、纈氨酸和蘇氨酸水平，以及血液酯酰肉堿譜中丙酰肉堿和游離肉堿及丙酰肉堿/游離肉堿。

2.定期監測尿液甲基丙二酸、3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸等有機酸。

? 3.每年全面體檢，了解肝、腎、及心臟等臟器損傷情況。

? 4 糾正代謝不平衡，限制異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸。

? 5. 增強合成代謝，抑制分解代謝：特殊膳食，防止饑餓。

? 6.補充條件必須品。

? 7. 替換缺失的輔因子。

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低蛋白大米，蛋白質含量約為普通大米的1/30，而且鹽分、鉀的含量也有所減少，推薦給低蛋白飲食需求的人群食用。

口感：與普通米飯一樣美味，保持美味的同時，口感更加勁道。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 低蛋白米飯制作方法

1、低蛋白大米無需淘洗，可直接食用，請勿浸泡。

2、電飯煲煮飯：每300g福佑牌低蛋白大米加入330 mL水 （即低蛋白大米：水≈1：1.1倍）。使用電飯煲快速煮飯功能效果更佳，口感為硬粒感。

3、電飯鍋蒸飯：放入電飯鍋內蒸煮15～20min后即可食用。

溫馨提示 : 您可根據個人口感調整米水比例來調節米飯的軟硬度。

量勺?

 

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?餐盤

 

 

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? ?低蛋白粽制作方法

材料:（粽子1顆/100g共5顆）、低蛋白大米1杯150g(2碗飯）、杏鮑菇60克、木耳30克、熟鵪鶉蛋5粒、粽葉5片、棉繩、紅蔥頭1小瓣、香油2茶匙、鹽1克

制作方法:

  1. 低蛋白大米：水（１：0.8?) 煮成低蛋白米飯備用。

2.杏鮑菇、木耳切碎焯水撈起瀝干備用。

3.香油將紅蔥頭炒香。

4.放入米飯及焯好的杏鮑菇、木耳拌炒再放入鹽。

5.將步驟4.及鵪鶉蛋包入粽葉壓緊棉繩綁緊。

6.入電飯鍋蒸15分鐘完成。

7.冷凍過后再蒸米粒還很美味哦!

 

福佑龍惠遺傳病診所，是我國專注于單基因遺傳性疾病研究、治療、檢測以及培訓的教學研一體化研究型醫療機構。

診所匯集海內外遺傳病各領域精英人才，構建了目前國內較為完整的單基因遺傳性疾病診斷技術中心。

目前診所開設有六個中心：遺傳病會診中心、遺傳咨詢中心、遺傳代謝病中心、 癲癇中心、飲食及營養指導中心、康復輔導中心。

目標：中國遺傳病一站式診療平臺及遺傳病整體解決方案先行者

愿景：為中國乃至世界遺傳病群體提供有效診療和照護服務

責任：使命、責任、合作、仁愛

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