單純型甲基丙二酸尿癥連載之二

fylhadmin 6年前 (2019-06-17) 2362瀏覽

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 單純型甲基丙二酸尿癥連載之二

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 1??臨床表現

單純型甲基丙二酸尿癥?患兒臨床表現各異，最常見的癥狀和體征是反復嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙、智力及肌張力低下。
重癥患兒可于新生兒期發病。Mut0型患者起病最早80%在生后數小時至1周內發病,mut-新生兒期至成年發病者均有報道。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷患兒出生時可正常，在發熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應激狀態或高蛋白飲食輸血藥物等因素誘發下引起急性代謝紊亂，出現類似急性腦病樣癥狀，如拒乳、嘔吐、脫水、昏迷驚厥、酸中毒、酮尿、低血糖、呼吸困難、肌張力低下并發腦病，早期死亡率極高,預后不良。
早發型患者?多于1歲內起病，以神經系統癥狀最為嚴重，尤其是腦損傷，大多累及雙側蒼白球，可表現為驚厥、運動功能障礙以及舞蹈手足徐動癥等,并常伴發血液系統異常，如巨幼細胞性貧血,部分患兒亦出現肝腎損傷。
遲發型患者?多在4~14歲出現癥狀，甚至于成年期起病，常合并脊髓外周神經、肝、腎、眼、血管及皮膚等多系統損害,兒童或青少年時期表現為急性神經系統癥狀，如認知能力下降、意識模糊及智力落后等，甚至出現亞急性脊髓退行性變。

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? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 3 單純型甲基丙二酸尿癥并發癥

1
?神經系統損害,尤其是腦損傷,大多位于雙側蒼白球，其機制涉及線粒體功能障礙神經元細胞凋亡? ?細胞骨架磷酸化改變及髓鞘形成障礙,可表現為驚? ?厥運動功能障礙以及舞蹈手足徐動癥等。
2
智力落后。
3
?生長發育障礙，大多患兒體格發育落后，尤其是新生兒期發病的患兒和mut患兒，可見小頭畸形。
4
?肝腎損害、肝臟腫大、肝功能異常及腎小管酸中毒、間質性腎炎高尿酸血癥、尿酸鹽腎病、遺尿癥等慢性腎損害,嚴重時合并溶血尿毒綜合征mut型多見慢性腎衰竭。
5
? 血液系統異常，多見巨幼細胞性貧、粒細胞及血小板減少嚴重時出現骨髓抑制。
6
? 免疫功能低下，少數患兒易合并皮膚念珠菌感染， 常見口角、眼角.會陰部皸裂和紅班，少數合并口炎、舌炎、腸病性肢皮炎等。隨著代謝紊亂的控制,患者皮膚損害逐漸恢復。
7
? 其他:患兒可并發肥厚性心肌病或血管損害、急慢性胰腺炎視神經萎縮以及骨質疏松。

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