河南低蛋白飲食課堂（3：06）-萬老師

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通過甲基丙二酸尿癥單純型

? ?了解遺傳代謝病

? 王院長，我是怎么患上單純型甲基丙二酸尿癥的呢？

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ??

一個爸爸、媽媽生的小孩，有的就長的高，有的就長的矮一些。所以，人和人不是一樣的，有些人患有甲基丙二酸尿癥，有些人沒有甲基丙二酸尿癥。而你出生時就患有單純型甲基丙二酸尿癥。每個人都具有兩個基因共同來控制甲基丙二酸尿癥。你得到的是兩個都有突變的基因：它們一個來自于爸爸，一個來自于媽媽，所以你得病了。

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爸爸和媽媽為什么沒得病呢？

? ? ?因為爸爸媽媽身上其中有一個基因是正常的，所以他們沒有得病。

? ? ? 甲基丙二酸尿癥是因為缺少了“酶”嗎？

? ??是的，這個基因叫MUT，他是負責合成甲基丙二酰輔酶A變位酶的，因為你的基因發生了變化，不能合成甲基丙二酰輔酶A變位酶，所以你得了單純型甲基丙二酸尿癥。

? ?? 那這個酶我一點都沒有嗎？

? ?你需要經過維生素B12負荷試驗來判定你體內酶的活性。由于你對維生素B12治療有效，你體內的酶大約可以完成5～10%的工作，是甲基丙二酰輔酶A變位酶部分缺陷（partial mutase deficiency，mut—），所以你得的是單純型甲基丙二酸尿癥有效型。有些孩子，基因突變會導致酶的功能完全喪失，對維生素B12治療無效，是甲基丙二酰輔酶A變位酶完全缺陷（partial mutase deficiency，mut ⁰），他們得的病就是單純型甲基丙二酸尿癥無效型。

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