加入“I EM（遺傳代謝病）聯盟”，讓遺傳病不再是痛

fylhadmin 7年前 (2019-02-26) 2368瀏覽

北京福佑龍惠遺傳病診所昨天

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 然然的故事

? ? ?“李佩大夫，給您報喜啦！然然這次期末考試語文97分，數學93分。聽筒里傳來然然媽媽的啜泣聲！”

? ? ? 來自江蘇的然然，7年前來到了世間。然而，5個月大時然然媽媽發現寶寶不能獨坐、翻身困難、肢體癱軟，比同齡寶寶發育落后。夫妻倆帶著然然去往多家三甲醫院就診，3個月后醫生告知然然得的是腦癱，從此然然踏上了漫長的康復求醫之路。

? ? ? 直到2016年來北京大學第一醫院就醫，通過一系列的檢查，于2018年6月然然最終被確診為二氫喋啶還原酶缺乏癥。至此，然然從得病到確診，總共耗費7年時間，花費220萬余元。

? ? ? 雖然確診了，但是然然的病情控制一直不理想。

? ? ? 2018年然然進入小學一年級。“然然上課注意力總是不集中。”從入學老師就經常與然然媽媽提到這個問題。

? ? ? 在楊艷玲醫生介紹下，然然在2018年11月份加入“IEM(遺傳代謝病聯盟)”。園丁老師在耐心傾聽然然媽媽的介紹后，結合醫囑為然然量身定制了疾病心理計劃。

? ? ? 在然然媽媽堅定不移的執行下，然然也用自己的努力熱情回報了媽媽、醫生和福佑園丁的努力。經過三個月的新方案治療，然然的學習勁頭和生活激情更足了，除了有四肢抖動的癥狀外，其他情況都很好。

? ? 福佑龍惠遺傳病診所，是我國專注于單基因遺傳性疾病研究、治療、檢測以及培訓的教學研一體化研究型醫療機構。診所匯集海內外遺傳病各領域精英人才，構建了目前國內較為完整的單基因遺傳性疾病診斷技術中心。目前診所開設有六個中心：遺傳病會診中心、遺傳咨詢中心、遺傳代謝病中心、癲癇中心、飲食及營養指導中心、康復輔導中心。目標：中國遺傳病一站式診療平臺及遺傳病整體解決方案先行者

愿景：為中國乃至世界遺傳病群體提供有效診療和照護服務

責任：使命、責任、合作、仁愛